Mezinárodní den fenylketonurie připomíná závažnost tohoto vzácného neléčitelného onemocnění

Fenylketonurie (PKU) je vzácné metabolické onemocnění, při němž musí mít pacienti pevně pod kontrolou příjem bílkovin, aby nedocházelo k neurologickému poškození zdraví. Jejich organismus totiž není schopen přeměnit aminokyselinu fenylalanin na tyrosin, protože mají nedostatek jaterního enzymu nazývaného fenylalaninhydroxyláza (PAH). V případě nedodržování správné výživy je důsledkem hromadění fenylalaninu v krvi, což má vliv na nervový systém a vede až k poškození mozkových buněk. V Česku se s touto dědičnou nemocí potýká kolem 1000 pacientů.

 

Aby pacienti s fenylketonurií předešli rizikovému poškození zdraví, musí striktně dodržovat přísnou dietu a užívat speciální přípravky, které obsahují ostatní aminokyseliny kromě fenylalaninu. Osvětě a sounáležitosti s fenylketonuriky je věnován 28. červen, který je zapsán jako Mezinárodní den fenylketonurie. Toto onemocnění je neléčitelné, dají se pouze eliminovat jeho projevy.

 

Onemocnění fenylketonurií se v Česku od roku 1975 diagnostikuje již v porodnici v rámci novorozeneckého screeningu. Pacient je přiřazen do ambulance dědičných poruch metabolismu, kde se po celý život sleduje jeho zdravotní stav. Při nedodržování přísné diety dochází u pacienta k neurologickým změnám, které vedou k nenávratnému zdravotnímu poškození.

 

Fenylketonurie je tedy pro pacienty obrovskou výzvou, jelikož se nemohou stravovat jako běžná populace. Společnost Danone vyrábí pod značkou Nutricia speciální produkty, které jsou nezbytnou součástí jídelníčku PKU pacientů a zároveň pořádá i akce, na kterých se mohou fenylketonurici inspirovat novými recepty a vyměňovat si své zkušenosti. Jedna z nich proběhla 21. června a podílela se na ní i herečka a kuchařka Markéta Hrubešová. „Byla jsem velice překvapená, když jsem zjistila, jak omezený výběr potravin fenylketonurici mají a jak striktně musí hlídat svůj jídelníček. Jsem ráda, že jsem se mohla ve spolupráci s nutriční terapeutkou Lucií Havlovou a lékařkou Janou Kamišovou podílet na vytvoření receptů pro fenylketonuriky a na akci si je společně s nimi uvařit,“ říká Markéta Hrubešová, která fenylketonuriky spolu s MUDr. Janou Kamišovou a nutriční terapeutkou Lucií Havlovou z Fakultní nemocnice Královské Vinohrady kuchařským workshopem provedla. 

 

„Jako rodič dítěte s fenylketonurií se denně setkávám s nepochopením, protože synovo vzácné onemocnění a extrémně přísnou dietu málokdo zná. Bylo proto úlevné strávit příjemné odpoledne s lidmi, kteří nám rozumí. Syn i já jsme ocenili vstřícnou atmosféru a možnost vyzkoušet chutné nízkobílkovinné recepty pod citlivým vedením Markéty Hrubešové,“ reaguje na proběhlý workshop Eva Bláhová, místopředsedkyně Národního sdružení PKU a jiných DMP.

 

Další informace, tipy, inspirace pro životní styl a recepty budou moci fenylketonurici objevit již brzy na https://svetpku.cz/. „Uvědomujeme si, že život s fenylketonurií není jednoduchý a jsme rádi, když ho pacientům můžeme usnadnit nejen našimi produkty, ale i prostřednictvím akcí. Tím, že se jedná o vzácné onemocnění, není pacientů mnoho, proto jsme rádi, že se nám daří pomáhat s budováním jejich komunity, aby si mohli vzájemně sdílet užitečné tipy, jak dodržovat náročná lékařská doporučení, která se s tímto onemocněním pojí,“ vysvětluje aktivity společnosti Danone Monika Žiláková, manažerka medicínského marketingu společnosti Danone pro Českou a Slovenskou republiku.