Vysoké riziko rakoviny prsu, ale i možnosti prevence a mateřství: Vědět o své BRCA mutaci je životně důležité!

Už od roku 1985 se celý svět v říjnu halí do růžové – symbolické barvy boje s rakovinou prsu. Pink October se nese ve znamení edukace o prevenci, časném záchytu a léčbě tohoto onemocnění. Díky pokrokům moderní medicíny se zlepšují vyhlídky pacientek na vyléčení a také šance na delší a kvalitnější život pro ženy, jejichž onemocnění v současnosti není zcela vyléčitelné. Stále důležitějším tématem jsou i možnosti pro ženy, které mají geneticky zvýšenou predispozici k rakovině prsu.

„13. října si také tradičně připomínáme Světový den metastatické rakoviny prsu. Ženy s tímto typem onemocnění podporuje projekt Nejsem na odpis. Snažíme se pacientkám poskytovat aktuální informace, protože pro zvládání onemocnění a léčby jsou zcela zásadní. Proto jsme spustili nový formát rozhovorů s odborníky a pacientkami – podcastovou sérii OnkoCast. Z videí a audio nahrávek se můžete dozvědět například o možnostech psychologické podpory pro pacientky a jejich blízké, přínosech pohybových aktivit nebo léčbě nádorů prsu podle jejich subtypů,“ vysvětluje na úvod Mgr. Petra Adámková, ředitelka ONKO Unie, o.p.s. Tato organizace se věnuje podpoře žen s rakovinou prsu a onkogynekologickými nádory už od roku 2011.

Zásadní informace pro volbu léčby

Přibližně u 5–10 % pacientek s rakovinou prsu je onemocnění spojeno s mutací v genu BRCA1 nebo BRCA2, která způsobuje desetkrát vyšší riziko rakoviny prsu, než má běžná populace. Před vyvinutím prvních genetických testů na tyto mutace v 80. letech 20. století jejich nosičky ani netušily, že mají dramaticky zvýšenou predispozici k nádorovým onemocněním. Testy začaly vše měnit, ale v počátcích byly velmi nákladné, složité a dostupné pouze v omezeném počtu specializovaných center. Postupně se však objevovaly dostupnější testovací metody a v rámci klinické praxe po celém světě se začali testovat lidé s určitými typy rakoviny a také jejich příbuzní.

„V ČR jsou testy na BRCA mutace v současnosti hrazeny pojišťovnou onkologickým pacientům splňujícím indikační kritéria, mezi něž patří také mnoho pacientek s rakovinou prsu a v případě pozitivního výsledku také jejich zdraví přímí příbuzní. U ženy s rakovinou prsu je prokázání BRCA mutace signálem, že pro ni může být vhodná vysoce účinná inovativní léčba takzvanými PARP inhibitory,“ vysvětluje prof. MUDr. Michal Zikán, PhD., přednosta Gynekologicko-porodnické kliniky 1. lékařské fakulty UK a Fakultní nemocnice Bulovka.

Na zjištění, že je nosičkou této mutace zdravá žena, se nabízí dvojí pohled. V prvním momentě, zcela pochopitelně, vyvolává tato informace velké obavy o vlastní zdraví. Jde však také o informaci, s níž je možné prakticky nakládat. Mutace byla tak jako tak v organismu přítomná a rozdíl je ten, že bez vyšetření by s ní žena žila nevědomky a vysoce pravděpodobně by onemocněla. Zatímco když o ní ví, může učinit informovaná rozhodnutí pro kroky k ochraně zdraví nejen svého, ale také svých případných potomků.

Prevence pro ženu i budoucí potomky

V péči o zdravé ženy s mutací hrají nezastupitelnou roli programy ve specializovaných ambulancích při komplexních onkologických centrech (KOC, seznam pracovišť na Linkos.cz). Zde jsou ženy pravidelně vyšetřovány, aby bylo případné onemocnění zachyceno co nejdříve a díky tomu měla pacientka co nejlepší prognózu. V rámci prevence karcinomu prsu je také ženě nabídnuta a vysvětlena možnost preventivní operace spočívající v odstranění prsních žláz s následnou rekonstrukcí prsou. V současnosti se také mohou nosičky BRCA mutací rozhodnout o využití takzvané preimplantační diagnostiky, která je jim hrazená zdravotní pojišťovnou a umožňuje zajistit, že mutaci nezdědí jejich potomek. BRCA mutace, které zvyšují rovněž riziko rakoviny vaječníků a některých dalších nádorových onemocnění, jsou totiž s 50% pravděpodobností dědičné. Proto představují důležitý aspekt při plánování mateřství pro všechny jejich nosičky.

„Páru, kde muž nebo žena nesou mutaci v genech BRCA, můžeme nabídnout těhotenství pomocí in vitro fertilizace – ovariální stimulaci u ženy, odběr oocytů, jejich oplodnění in vitro, a následně vyšetření embryí ve stádiu několika buněk a zavedení (transfer) pouze embrya/embryí, která mutaci nezdědila. Tato metoda je běžně dostupná, má však své technické, ale i etické limity. Klinická péče o nositelky i nositele mutací genů BRCA1 a BRCA2 by měla být v rukou zkušeného týmu, optimálně při jednom z Komplexních onkologických center. Úlohou specializované ambulance je především konzultovat rizika a možnosti jejich ovlivnění, reprodukční a hormonální aspekty nosičství (časování těhotenství, antikoncepci, hormonální substituci…) a plánovat vyšetření specifická pro pravidelné sledování jedinců s mutacemi. Nositelé a nositelky zůstávají však dále v péči svého praktického lékaře a registrujícího gynekologa, případně dalších specialistů. Péče specializované ambulance nemá vliv na platby registrujícím lékařům,“ vysvětluje profesor Zikán.

Aby však žena s BRCA mutací měla vůbec možnost se informovaně a svobodně rozhodovat o tom, jaké kroky k ochraně zdraví svého i svých potomků podnikne, musí se nejprve o své mutaci dozvědět. „Ráda bych proto apelovala na všechny, v jejichž rodině se vyskytují nádorová onemocnění: zajímejte se, zda u těchto vašich příbuzných bylo provedeno genetické vyšetření a s jakým výsledkem. O genetické vyšetření se můžete sami aktivně zajímat a požádat svého ošetřujícího lékaře o žádanku ke klinickému genetikovi, který posoudí vhodnost provedení testu,“ doplňuje na závěr Mgr. Petra Adámková.