Život s SMA: Není to jen příběh miminek, ale i dospívajících a dospělých

O spinální svalové atrofii (SMA) se dnes nejčastěji mluví v souvislosti s nejmenšími dětmi a novorozeneckým screeningem¹. Ten v Česku od roku 2022 pomáhá odhalit nemoc u miminek hned po narození, což jim zásadně mění život. Jenže s SMA nežijí jen malé děti, ale stovky dospívajících a dospělých pacientů, jejichž životní zkušenosti zůstávají stranou.

Spinální svalová atrofie (SMA) je vzácné dědičné onemocnění, které postihuje motoneurony – buňky zodpovědné za pohyb svalů. Bez funkčních motoneuronů svaly postupně slábnou a odumírají. Onemocnění tak ovlivňuje pohyb, dýchání, polykání i celkovou soběstačnost člověka. Existuje několik typů SMA podle závažnosti a věku nástupu příznaků, od nejzávažnějších forem, které se projeví krátce po narození, až po mírnější formy, které se mohou projevit až v dospívání.^2,3 Ročně se v Česku v závislosti na porodnosti narodí přibližně 8–11 dětí s SMA^2,4,5, zároveň s touto nemocí žijí i lidé, kteří dospěli a musí se s jejím dopadem vyrovnávat po celý život.

Příběh pokroku a nových možností

Ještě před několika lety byla SMA považována za neléčitelné onemocnění a nejzávažnější formy byly často smrtelné v raném věku. Zlom nastal v roce 2017, kdy byla schválena první cílená léčba.⁶ Postupně přibyly další možnosti, které dnes dokážou významně zpomalit průběh nemoci a zlepšit kvalitu života pacientů – zejména pokud je diagnóza stanovena včas. Díky novorozeneckému screeningu lze nemoc odhalit hned po narození. Když léčba začne brzy, ještě před projevem prvních příznaků, děti mohou vyrůstat bez vážných projevů SMA.⁷

„Dnes máme k dispozici jak presymptomatickou léčbu, která dokáže zásadně změnit budoucnost nově narozených dětí, tak léčbu pro pacienty, u kterých se nemoc již projevila. I když dostupné možnosti léčby neumí SMA vyléčit, mohou stav stabilizovat a zlepšit motorické dovednosti,“ vysvětluje neuroložka doc. MUDr. Jana Haberlová, Ph.D.

SMA není jen příběh miminek

Zatímco nejmenší děti mají díky screeningu a včasné terapii velkou naději na plnohodnotný život, existuje i skupina starších dětí, dospívajících a dospělých, kteří s nemocí žijí dlouhá léta. U těchto pacientů často již došlo k nevratnému poškození motoneuronů a čelí celé řadě výzev. Mnozí mají omezenou pohyblivost a jsou odkázáni na invalidní vozík. Časté jsou ortopedické komplikace – skoliózy a deformity páteře. Někteří pacienti potřebují kvůli oslabeným dýchacím svalům ventilační podporu. Zejména v dospívání se objevují deprese, úzkosti či pocity izolace. V neposlední řadě je také ovlivněna celková kvalita života a soběstačnost – mnoho dospělých pacientů se učí zvládat běžné každodenní aktivity a plánovat život kolem své nemoci.⁸

SMA sice způsobuje tělesný hendikep, ale nemá žádný vliv na intelektuální schopnosti.⁹

Přes všechny překážky mnoho mladých lidí a dospělých s SMA studuje, pracuje a snaží se vést aktivní život – často za pomoci moderních technologií a asistenčních služeb. Mnozí z nich věří, že i oni se dočkají účinné léčby.

„Společnost má tendenci vnímat SMA skrze silné emoce kolem miminek a jejich léčby. Pokud ale chceme, aby lidé s SMA mohli žít naplněný život, musíme dát prostor i těm, kteří se s nemocí potýkají delší dobu,“ říká Václav Hradilek, předseda pacientské organizace SMÁci, a dodává: „Potřebují nejen komplexní zdravotní péči, ale i podporu v běžném životě – dostupné školy, bezbariérové prostředí, pracovní příležitosti, ale také pochopení a empatii okolí.“

Naděje do budoucna

Díky pokroku ve výzkumu a léčbě se život s SMA dnes liší od toho, co bylo běžné ještě před několika lety. Novorozenecký screening a presymptomatická léčba mění život nejmenších pacientů, zatímco u dospívajících a dospělých zůstává klíčová dlouhodobá péče, rehabilitace a psychologická podpora. SMA už není jen diagnózou, ale výzvou, se kterou lze žít a plánovat budoucnost.