Novorozenecký screening SMA odhalil od počátku roku už šest případů onemocnění. Počet vyšetřených dětí by ale mohl být dle odborníků vyšší

Včasná diagnostika a léčba znamená u řady vzácných onemocnění šanci na normální život dítěte i jeho rodiny. Od ledna 2022 se v rámci pilotního programu novorozeneckého screeningu nově vyšetřuje i spinální svalová atrofie (SMA) a těžká kombinovaná imunodeficience (SCID).*¹ Díky tomu se od začátku roku podařilo včas odhalit už šest případů SMA.² Počet vyšetřených novorozenců na SMA/SCID se od ledna 2022 pohybuje okolo 90 %, což je pod průměrem dalších vyšetřovaných nemocí.³ Dle odborníků je ale škoda, že ne všichni rodiče této možnosti využívají. Obě onemocnění způsobují nevratné postižení, kterému lze ranou diagnostikou a vhodnou léčbou zabránit.

V letech 2010–2021 bylo pomocí novorozeneckého screeningu odhaleno 1 230 vzácných onemocnění z 1 337 181 živě narozených dětí.**⁴ Díky tomu jim byla poskytnuta péče a léčba dříve, než nemoc propukla.

„Většina dětí s genetickou vlohou pro SMA se po narození jeví jako zdravá, onemocnění se projeví nejčastěji s odstupem měsíců. V době, kdy lékaři onemocnění objeví, je již léčba limitována, protože jsou příznaky důsledkem nevratných změn svalů. Z toho důvodu je novorozenecký screening tak přelomový, umožní totiž objevení vloh pro SMA ještě před rozvojem klinických obtíží, kdy léčba téměř zabrání rozvoji nemoci,“ říká doc. MUDr. Jana Haberlová, Ph.D., dětská neuroložka působící na Klinice dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol.

Počet vyšetřených novorozenců na SMA je průměrně okolo 90 %

Doposud se díky novorozeneckému screeningu vyšetřovalo 18 vzácných onemocnění, od ledna 2022 se v rámci pilotního projektu přidala dvě onemocnění – SMA a SCID. K vyšetření v rámci novorozeneckého screeningu je třeba, aby rodiče podepsali tzv. informovaný souhlas.⁵

„Dle posledních dat nechalo své novorozené dítě od ledna 2022 otestovat na SMA/SCID průměrně 90 % rodičů. Díky tomu se k dnešku odhalilo už šest případů SMA včas – všechny tyto děti jsou nyní léčeny nebo dle doporučení lékařů sledovány,“ říká Ing. Karolína Pešková, primářka Diagnostických laboratoří dědičných poruch metabolismu na Klinice pediatrie a dědičných poruch metabolismu Všeobecné fakultní nemocnice v Praze.

„Počet vyšetřených dětí v rámci novorozeneckého screeningu na SMA by mohl být s vůlí rodičů vyšší. Včasná diagnostika a léčba je u SMA zcela zásadní faktor efektu léčby. Diagnostika a léčba SMA až v době po rozvoji klinických obtíží nikdy nevede k úplnému uzdravení, ve většině případů zůstává těžký hendikep – dítě není nikdy schopno samostatné chůze a je od počátku vývoje vozíčkář. Náklady na léčbu komplikací, vzniklých z pozdě diagnostikované choroby, jsou mnohem vyšší než na včasnou léčbu. Jak pro rodiče, tak pro systém zdravotní péče. Proto rodičům vyšetření na SMA v rámci novorozeneckého screeningu jednoznačně doporučuji,“ zdůrazňuje docentka Haberlová.

Rozdíl ve vývoji a kvalitě života je zásadní

Předseda pacientské organizace SMÁci a tatínek Boženky a Bedřicha s SMA, Václav Hradilek, vysvětluje: „Rozdíl ve vývoji a kvalitě života dítěte s SMA je při včasné diagnostice a léčbě naprosto diametrální. Buď máte dítě, které si sedne jen s vaší pomocí a vůbec se neudrží, nebo máte dítě, které běhá. U naší dcery Boženky se nemoc odhalila až v jednom roce a léčba jí byla podána ještě o dost později. Proto je její postižení značné a péče o ni velmi náročná pro celou rodinu. Naopak u našeho syna Bedřicha se vše podchytilo včas a byl zaléčen hned po narození. Nyní má 11 měsíců, začíná chodit a vyvíjí se jako zdravé dítě. Novorozenecký screening je opravdu klíčový.“

Závažná nemoc dopadá na celou rodinu

Místopředseda České asociace pro vzácná onemocnění René Břečťan vysvětluje, že závažné onemocnění neovlivňuje pouze pacienta, ale celou rodinu. „Mnohdy mluvíme o kvalitě života pacienta, ale zapomínáme na jeho pečovatele a rodinu, která je závažným onemocněním dítěte extrémně zasažena. Rodiče s pozdě diagnostikovanými dětmi jsou často zcela vyřazeni ze společnosti, všechen čas i finance věnují péči o dítě, někdy ani nemohou pracovat. Je to neuvěřitelně vyčerpávající fyzicky i psychicky. Na druhé straně vidíme včas zaléčené děti, kterým léčba zastavila progresi onemocnění, a jejich rodiny žijí skoro normální život.“

Více informací na www.novorozeneckyscreening.cz a www.spinalnisvalovaatrofie.cz.

* Přehled vyšetřovaných nemocí:

Vyšetřované od 1. 6. 2016	Kongenitální hypotyreóza (CH)
	Kongenitální adrenální hyperplazie (CAH)
	Cystická fibróza (CF)
	Fenylketonurie (PKU) a hyperfenylalaninémie (HPA)
	Argininémie (ARG)
	Citrulinémie I. typu (CIT)
	Leucinóza (nemoc „javorového sirupu“) (MSUD)
	Homocystinurie z deficitu cystathionin beta-syntázy (CBS), pyridoxin non-responzivní forma
	Homocystinurie z deficitu methylentetrahydrofolátreduktázy (MTHFR)
	Glutarová acidurie typ I (GA I)
	Izovalerová acidurie (IVA)
	Deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin se středně dlouhým řetězcem (MCAD)
	Deficit 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin s dlouhým řetězcem (LCHAD)
	Deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin s velmi dlouhým řetězcem (VLCAD)
	Deficit karnitinpalmitoyltransferázy I (CPT I)
	Deficit karnitinpalmitoyltransferázy II (CPT II)
	Deficit karnitinacylkarnitintranslokázy (CACT)
	Deficit biotinidázy (BTD)
Nově pilotně vyšetřované od ledna 2022[1]	Spinální svalová atrofie (SMA)
	Těžké kombinované imunodeficience (SCID)

 

** Výsledky novorozeneckého screeningu v letech 2010–2021:

1. 1. 2010 – 31. 12. 2021 (dle ČSÚ 1 337 181 živě narozených dětí)

Rok	Počet vyšetřovaných nemocí	Počet odhalených nemocí u narozených dětí
2010	13	104
2011	13	82
2012	13	102
2013	13	96
2014	13	101
2015	13	87
2016	18	98
2017	18	95
2018	18	98
2019	18	108
2020	18	129
2021	18	130
Celkem 2010–2021		1230

Zdroj: https://www.novorozeneckyscreening.cz/souhrnne-vysledky

 

[1] Pilotní projekt screeningového vyšetření dvou vzácných onemocnění (SMA a SCID) je prozatím ustanoven na dva roky. V gesci ho má Národní screeningové centrum ÚZIS a Koordinační centrum pro novorozenecký screening.