Čeští vědci objevili model léku na Angelmanův syndrom. Peníze na jeho dokončení má přinést veřejná sbírka

Výzkum léčby Angelmanova syndromu – onemocnění, kterým celosvětově trpí přes 500 tisíc pacientů – zaznamenal významný posun. Po 5 letech práce určil tým pod vedením Radislava Sedláčka model léku, který v laboratorních podmínkách vykazuje slibné výsledky. Aby naděje mohla být přetavena v realitu, je nyní třeba shromáždit finanční prostředky na dokončení léku. Dosavadní výzkum probíhal za finanční podpory úzkého okruhu dárců, ale nákladné testování je již nad jejich možnosti. Proto pacientská organizace Asgent vyhlásila veřejnou sbírku prostřednictvím platformy Donio a doufá, že se podaří potřebných 22 milionů korun brzy získat.  Patronkou sbírky je zpěvačka Olga Lounová.

Angelmanův syndrom je vrozená genetická porucha postihující především nervový systém, která se    u dětí projevuje těžkým mentálním postižením. V České republice žije více než 80 diagnostikovaných pacientů. Péče o ně klade na rodiny značné psychické, emocionální i finanční nároky, přičemž se často potýkají se sociální izolací a stresem spojeným s dlouhodobou péčí. 

Asociaci genové terapie (Asgent) založili manželé Hajgajdovi poté, co jejich synovi Oliverovi diagnostikovali Angelmanův syndrom. „Když nám lékaři sdělili diagnózu, byli jsme zdrceni, ale rozhodli se bojovat. Iniciovali jsme základní výzkum s cílem vyvinout terapií, která pomůže všem, kdo tímto onemocněním trpí. A to i s vědomím, že Olimu už možná nestihneme pomoci,” říká Lenka Hajgajda, ředitelka organizace Asgent. Výzkum probíhá v Českém centru pro fenogenomiku (CCP)   a zaměřuje se na genetické poruchy pomocí modelových organismů.

Výzkum vedený docentem Sedláčkem výrazně pokročil, když se vědcům podařilo vytvořit model léku. To významně zvyšuje šanci, že se podaří vyvinout léčbu, která může zásadně změnit život tisíců dětí trpících touto vzácnou genetickou poruchou. Důležitým aspektem výzkumu je také jeho efektivita – malý tým vědců, podporovaný soukromými dárci včetně pacientské organizace Asgent, pracuje mnohem efektivněji než velké korporace, jejichž výzkumy jsou často zatíženy nákladnou administrativou a potřebou generovat zisk. Díky tomu by vyvinutý lék mohl být levnější a tím i daleko dostupnější pro všechny, kteří jej potřebují. Nezanedbatelnou výhodou je také to, že pokud se podaří lék vyvinout v Česku, budou mít čeští pacienti k léčbě přednostní přístup.

„Máme model léku. Víme, jak se chová, a víme, na co se v další fázi zaměřit. Naše práce ale dosáhla bodu, kdy potřebujeme podporu širší veřejnosti. Úspěšné otestování je klíčovým krokem k tomu, aby se lék dostal k pacientům,“ vysvětluje Radislav Sedláček, ředitel CCP a vedoucí výzkumného týmu.

 „Umožněte prosím pokračování výzkumu, který má šanci změnit životy tisícům rodin. Každý, i malý, dar má pro nás význam,“ říká Lenka Hajgajda. Veřejná sbírka běží od  10. září  prostřednictvím platformy Donio.cz (https://donio.cz/vyzkum-ktery-meni-osudy-sbirka-na-lek-pro-500-tisic-deti).

„Jako matka si uvědomuji, jak to musí být pro rodiny takto postižených dětí těžké. Tato kampaň není   o financích. Je o naději  a společné síle dát dětem s Angelmanovým syndromem šanci na lepší budoucnost,“ říká zpěvačka Olga Lounová, patronka sbírky.

O Českém centru pro fenogenomiku (CCP)

České centrum pro fenogenomiku (CCP) je špičková výzkumná infrastruktura, která poskytuje expertízu a servis biologické a lékařské komunitě zaměřené na výzkum funkce genů. Nabízí široké spektrum služeb genetického inženýrství, včetně tvorby modelů nemocí, jejich kryo-archivace, pokročilých fenotypizačních a zobrazovacích metod a chovu zvířecích modelů v podmínkách bez specifických patogenů. CCP je členem panevropské výzkumné infrastruktury INFRAFRONTIER  a celosvětového konsorcia IMPC. Výzkumný tým vede Radislav Sedláček, ředitel CCP a přední odborník v oblasti transgenních a genově modifikovaných organismů, s Janem Procházkou jako zástupcem ředitele a vedoucím fenotypyzačního modulu.